Una nova funció d'una proteïna podria ajudar en el diagnòstic de l'ELA

Troballa d'investigadors de la UdL i l'IRBLleida, publicada a 'Autophagy'

Descarregar Pdf
fisiopatologia_metabolica
El grup de Fisiopatologia Metabòlica, un dels que ha pres part en l'estudi Foto: IRBLleida
Investigadors de la Universitat de Lleida (UdL) i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) han descobert noves funcions en una proteïna relacionada amb l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA): la TDP-43. La troballa obre la porta a una nova via de diagnòstic d'aquesta malaltia degenerativa, de la qual avui se celebra el Dia Mundial. La recerca, en què també han participat experts del Servei de Neurologia de l'Hospital Universitari de Bellvitge i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED), s'ha publicat recentment a la revista Autophagy.

Els investigadors, encapçalats pel professor de la Facultat de Medicina de la UdL Manel Portero, han demostrat que la proteïna TDP-43 intervé en l'autofàgia, és a dir, el sistema de "neteja i reciclatge" cel·lular. Aquesta funció està alterada en els pacients amb ELA, empitjorant la funció de les neurones motores.

"Aquesta pèrdua de funció de la TDP-43 genera unes molècules diferents anomenades ARN amb exons críptics que no es troben en individus sans. Per tant, buscant aquests marcadors podem ajudar en el diagnòstic de l'ELA", explica Portero.

El projecte, en el que han col·laborat els grups de recerca de Fisiopatologia Metabòlica i de Senyalització Cel·lular i Apoptosi, ha estat finançat amb un ajut de l'Institut de Salut Carlos III i per associacions de malalts com la Fundació Miquel Valls (donació de Jack Van den Hoek),  la RedELA-Plataforma Afectados de ELA i la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA).



Text: Comunicació IRBLleida / Premsa UdL

MÉS INFORMACIÓ:

Resum de l'article Cryptic exon splicing function of TARDBP interacts with autophagy in nervous tissue