Investigadors de la UdL creen una aplicació web per diagnosticar malalties rares
El primer test de 'Rare Disease Discovery' li dóna una precisió del 80%
Descarregar pdf
Investigadors de la Universitat de Lleida (UdL) i de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida Fundació Dr. Pifarré (IRBLleida) han desenvolupat una aplicació web gratuïta que ajuda al diagnòstic inicial de fins a 4.000 malalties rares, com ara la beta-talassèmia, els síndromes de Turner, Goldblatt, Williams, la malaltia de Canavan, de Fabry etc.
Per crear Rare Disease Discovery, els investigadors han utilitzat un conjunt de dades obertes que relacionen aquestes malalties i els seus símptomes. El programari permet al personal mèdic obtenir automàticament un llistat de malalties, ordenades de més a menys puntuació, després d'haver identificat i seleccionat els símptomes que presenten els pacients.
Per verificar-ne la seua utilitat, el prototip s'ha testat de manera retrospectiva amb un grup de 187 persones diagnosticades amb una malaltia rara. Els resultats mostren que té una precisió diagnòstica del 80%, tal i com es recull en l’article publicat recentment pels investigadors a la revista Peer J.
El següent pas en la recerca, expliquen els investigadors, és provar l'eina amb grups més nombrosos i diversos de pacients per confirmar la utilitat del programari.
La majoria de les malalties rares documentades tenen un origen genètic. A causa de la seua baixa freqüència, és difícil un primer diagnòstic. Sovint, es basa en un test genètic que acostuma a ser car i a dirigir-se un grup reduït de malalties. Per això, és important desenvolupar eines que facilitin als metges el diagnòstic inicial, afegeixen.
El programari ha estat desenvolupat per Rui Alves, Joaquim Cruz, Ester Vilaprinyó i Albert Sorribas (Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques de la UdL i de l’IRBLleida); Jorge Comas (UdL-Institut de Tecnologia Química i Biològica António Xavier, Portugal), Marc Piñol (Departament d’Informàtica i Enginyeria Industrial de la UdL), Francesc Solsona, Jordi Vilaplana i Ivan Teixidó (Departament d’Informàtica i Enginyeria Industrial de la UdL i INSPIRES UdL).
Text: Comunicació IRBLleida / Oficina de Premsa UdL